Особенности развития и лечение серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия – наследственное заболевание, связанное с изменением строения гемоглобина. Это основной белок крови, благодаря которому в органы и ткани происходит транспорт кислорода, а также выведение углекислого газа. Серповидная анемия – генетическая болезнь, диагностируемая чаще всего в регионах, неблагополучных по малярии. Патогномоничным признаком является характерный вид эритроцитов. Из-за изменения строения гемоглобина красные кровяные клетки искажаются и на фото, сделанных при помощи электронного микроскопа, имеют характерную форму серпа, что и дало название заболеванию. Деформированные эритроциты легко разрушаются, что приводит к изменению реологических свойств плазмы и к повышению риска развития тромбозов. Наследование патологии происходит с неполным доминированием, половой предрасположенности не выявлено. При этом человек с серповидноклеточной анемией имеет повышенную устойчивость к заражению малярией.

Гемоглобин

Причины возникновения патологии

Заболевание возникает в результате мутации гена, контролирующего синтез гемоглобина. Данный дефект проявляется заменой в структуре белка глутаминовой аминокислоты валином. Пораженные эритроциты не способны выполнять свою функцию: они становятся хрупкими, быстро разрушаются, что может приводить к развитию серьезных осложнений. К факторам риска возникновения серповидноклеточной анемии относятся:

  1. Генетическая предрасположенность. Для полного проявления болезни необходимо присутствие мутации, обуславливающей патологию, у обоих родителей. Тогда ген находится в гомозиготном состоянии и анемия будет протекать ярко и тяжело. Возможно скрытое носительство заболевания с минимальными ее проявлениями, которые никак не влияют на жизнь человека.
  2. Принадлежность к негроидной расе. Первоначально серповидноклеточная анемия регистрировалась только на африканском континенте. Исследователи связывают это с тем, что регион эндемичен по малярии – трансмиссивной инфекции, поражающей эритроциты. Медики предполагают, что анемия развилась в качестве приспособления для борьбы с заразной болезнью, поскольку серповидные красные кровяные клетки невосприимчивы к проникновению в них возбудителя.
  3. Стойкие лихорадки, хронические инфекции, обезвоживание и гипоксия являются провоцирующими факторами заболевания, находящегося в гетерозиготном состоянии.

Анализ крови

Основные симптомы

Тяжесть и скорость проявления клинической картины зависят от интенсивности распада эритроцитов – гемолиза. В большинстве случаев симптомы серповидноклеточной анемии проявляются у детей к 5 месяцам, когда концентрация пораженных клеток достигает 80–90%. Классическими признаками патологии считаются:

  1. Утомляемость и головокружение вплоть до обмороков. Поскольку основной функцией эритроцитов является газообмен, то при нарушении их нормального строения происходит кислородное голодание тканей. Наиболее чувствителен к гипоксии головной мозг. Поэтому первыми проявлениями серповидной анемии могут быть неврологические симптомы — от мигреней до потери сознания.
  2. Бледность кожи и слизистых оболочек. Такой признак называется также анемичностью, что созвучно с названием болезни. Розовый или даже красноватый цвет слизистых обусловлен именно эритроцитами, которые окрашены гемоглобином. При их разрушении кровь становится разбавленной, что сказывается и на оттенке кожи.
  3. Развитие одышки является еще одним характерным признаком серповидноклеточной анемии. Она возникает также по причине нарушения нормального газообмена. Организм испытывает острую нехватку кислорода, в связи с чем, усиливается вентиляция легких.
  4. Отставание в развитии и замедленный рост. Нарушение транспортной функции крови, ухудшение нормального газообмена серьезно сказываются на здоровье детей. В период активного развития внутренних органов малыши нуждаются в ускоренном метаболизме, который не способны поддерживать ткани при серповидноклеточной анемии.
  5. На более поздних стадиях патологии вместо бледности кожи возникает ее иктеричность. При разрушении эритроцитов выделяется особый пигмент – билирубин, — который имеет желтый цвет. При его избыточном накоплении в органах и тканях происходит соответствующее окрашивание слизистых оболочек.

Красные кровяные тельца

Возможные осложнения

Серповидная анемия вызывает тяжелое и стойкое нарушение функций многих органов. При отсутствии адекватного лечения, а также при тяжелых формах заболевания возможно развитие следующих опасных осложнений:

  1. Склонность к инфекционным патологиям. Анемия сильно угнетает иммунную деятельность, что особенно ярко проявляется в детском возрасте. Нарушаются и функции селезенки, которая играет важную роль в выведении чужеродных агентов и токсинов из организма. Все это повышает риск возникновения инфекций, а также ухудшает их течение и прогноз.
  2. Тромбозы зачастую развиваются при серповидной анемии вследствие активного разрушения эритроцитов. Они закупоривают сначала мелкие сосуды, что проявляется возникновением сыпи и диапедеза, а при формировании более крупных сгустков возможно закрытие тромбом магистральных артерий, что приводит к мгновенному летальному исходу.
  3. Сердечная недостаточность может проявляться в результате кислородного голодания миокарда, а также при нарушениях коронарного кровоснабжения при закупорке соответствующих сосудов.
  4. Неврологические поражения, такие как ишемия головного мозга и инсульт, часто развиваются при тяжелом течении серповидноклеточной анемии. При поражениях различных нервов возможно также проявление таких симптомов, как изменение нормальной чувствительности кожных покровов, частичная или полная потеря двигательных функций конечностей.

Все эти осложнения могут приводить к серьезным последствиям вплоть до летального исхода. В группе риска находятся маленькие дети в связи с высокой потребностью их организма в кислороде и питательных веществах.

Осложнения при анемииДиагностика и лечение

Диагноз ставится на основании проведения гематологических тестов. Сначала производятся сбор анамнеза, осмотр пациента. Диагностика по клиническим признакам затруднена, поскольку они не являются специфичными. Алгоритм постановки диагноза следующий:

  1. Общий анализ крови. Особенно важным считается окрашивание мазков с дальнейшим их микроскопированием. Во многих случаях это позволяет подтвердить характерное серповидное изменение эритроцитов.
  2. Биохимические гематологические тесты. Помогают оценить концентрацию билирубина, который косвенно указывает на усиленный распад красных кровяных клеток, а также на содержание свободного железа, выделяемого при гибели эритроцитов.
  3. Электрофорез гемоглобина. Наиболее точный тест, позволяющий определить качественный состав белка и узнать его структуру.
  4. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости. Производится для визуализации размеров и возможных изменений печени и селезенки. Использование допплера при УЗИ также дает возможность оценить кровоток в магистральных сосудах и увидеть наличие инфарктов и гематом внутренних органов.

Начинать лечить патологию нужно как можно быстрее, до того как успеют развиться угрожающие жизни осложнения.

Серповидная анемия является неизлечимой, а борьба с ней основана на облегчении клинических проявлений. Терапия заболевания у детей зачастую требует помещения маленьких пациентов в стационар. Лечение серповидноклеточной анемии в период обострения заключается в следующем:

  1. Кислородотерапия необходима для предотвращения развития тяжелой гипоксии.
  2. Гемотрансфузия, или переливание крови, производится для восполнения нормальной концентрации эритроцитов больного.
  3. Применение антибиотиков осуществляется с профилактической или лечебной целью при инфекциях.
  4. Инфузионная терапия требуется при развитии внутренних кровотечений. Она позволяет восполнить нормальный запас жидкости.
  5. Адекватное обезболивание необходимо при серповидной анемии.
  6. Применение дезагрегантов и антикоагулянтов осуществляется для лечения и профилактики тромбозов.

При отсутствии кризов больному с серповидноклеточной анемией требуется придерживаться рекомендаций для предотвращения развития острых рецидивов.

Прогноз и профилактика болезни

Хотя патология и является неизлечимой, она имеет хорошие прогнозы при своевременной диагностике и соблюдении некоторых ограничений.

Больным с серповидной анемией категорически запрещено курить и употреблять алкогольные напитки. Противопоказаны также тяжелые физические нагрузки и выбор профессий, связанных с активной мускульной деятельностью. Желательно исключение воздействия перепадов температур, для проживания следует выбрать благоприятный, мягкий климат. Пациенту требуется ежедневно употреблять достаточное количество жидкости, поскольку даже минимальное сгущение крови может привести к развитию осложнений. В некоторых случаях назначается профилактический прием препаратов, разжижающих кровь, а также применение таблетированных форм витаминов группы B, поскольку они известны стимулирующим действием на гемопоэз. Больным с серповидноклеточной анемией не рекомендуется использование самолетов в качестве транспорта, а также путешествия в горы, поскольку перепады давления и снижение концентрации кислорода могут вызвать развитие рецидива.

Соблюдение этих правил и рекомендаций сводит к минимуму риск возникновения осложнений и кризов серповидноклеточной анемии.

Очень плохоПлохоСреднеХорошоОтлично (Пока оценок нет)
Загрузка...
Читайте также: